Conversion between chr:pos and rsID

rsID, SNP, (in Chinese)

Source: GWASLab

rsID与染色体位置信息的匹配或转换是生物信息学研究中必不可少的，但却又是十分繁琐的一项步骤，很多同学都在纠结这个问题，本文将总结常用的转换方法，以供参考：

转换前需要考虑的问题：

• 变异的标准化 ：Variant Normalization 变异的标准化

• 参考基因组的版本 ：人类参考基因组 Human reference genome hg19/hg38/GRCh37/GRCh38/b37/hs375d

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Web版本：适合个别SNP的转换

• dbsnp: 可以搜rsID（比如：rs671）获得chr:pos，也可以搜chr:pos（比如：12:112241766）获得rsID；

• SNPnexus: 首先输入用户信息，学术用途是免费的，使用自己的edu邮箱即可;之后选择assembly的版本;选择后可以通过多种方式提交自己要查询的SNP;

  • 输入文件对rsID进行注释或位点转换为rsID
    • 对rsID进行注释：输入文件 snp.txt , 格式如< “dbsnp” rs# > （其他格式的具体描述详见：https://www.snp-nexus.org/v4/guide/）,因为我们只查询位置信息，就不勾选其他数据库，只使用默认的Ensembl；点击submit query后，稍作等待，结果就会显示出来，可以导出为VCF或txt文本格式。
    • 位点转换为rsID：格式为：< Type Name Position Allele1 Allele2 Strand > # Genomic position data for novel SNPs

• VEP网页版: 点击launch VEP

  • 可以在input data处直接粘贴要查询的rsID，或是上传文件（点击输入框下方的example，可以查看可用的输入格式）；选择合适数据库，提交后可以看到查询状态；完成后点击View results
  • 位点转换rsID时，使用如下Ensembl默认的输入格式即可：

代码工具：除BioMart，其它工具适合大量SNP转换

• BioMart
• VEP command lines
• ANNOVAR